Título:
Primeros estudios moleculares de abiotrofia cerebelar en equinos árabes en Uruguay
Otros títulos:
Coordinador:
Director:
Compilador:
Autor:
Catania Bascardal, Cinthya Daniela
Ghiringhelli Algorta, Cecilia
Ghiringhelli Algorta, Cecilia
Tutor:
Llambí, Silvia
Tipo de documento:
Tesis de grado
Editor:
Palabras clave:
Descriptores:
CABALLOS
TRASTORNOS DEL SISTEMA NERVIOSO
DIAGNOSTICO
ENFERMEDADES NEURODEGENERATIVAS
TRASTORNOS DEL SISTEMA NERVIOSO
DIAGNOSTICO
ENFERMEDADES NEURODEGENERATIVAS
Año de publicación:
2024
Contenido:
Resumen:
El objetivo de esta tesis de grado fue analizar mediante estudios genéticos moleculares, un caso clínico de un potrillo de raza árabe que presentaba síntomas compatibles con Abiotrofia Cerebelar (AC). La AC es una enfermedad neurodegenerativa que afecta a las células de Purkinje del cerebelo, produciendo principalmente dificultad en el equilibrio y la coordinación de los animales. Esta patología se trata de un problema hereditario autosómico recesivo, situado a nivel del ADN en el cromosoma 2 (ECA2). Es una mutación puntual clasificada como Polimorfismo de Nucleótido Simple (SNP), donde una guanina (G) cambia por una adenina (A) en el exón 4 del gen TOE 1. En este estudio, se analizaron muestras de sangre del potrillo, de su madre y de siete caballos árabes, empleando un kit comercial para la extracción del ADN. El objetivo fue realizar un análisis molecular mediante PCR y secuenciación de la mutación, además de llevar a cabo estudios in silico para evaluar su impacto en la proteína utilizando programas bioinformáticos de distribución libre. Los hallazgos clínicos fueron validados mediante estudios moleculares. Estos resultados permitieron confirmar la presencia de la mutación responsable, tanto en el potrillo (homocigoto) como en la madre (portadora) así como en otro equino estudiado (portador). Aunque ya existían antecedentes sobre la existencia de AC en Uruguay, éste constituye el primer diagnóstico en el país que confirma oficialmente la presencia de la enfermedad mediante técnicas moleculares de ADN.
Descripción:
Editorial:
Udelar. FV
EN:
Financiadores:
Citación:
Catania Bascardal, C y Ghiringhelli Algorta, C. Primeros estudios moleculares de abiotrofia cerebelar en equinos árabes en Uruguay [en línea] Tesis de grado. Montevideo : Udelar. FV, 2024
Citación:
metadata.cc.license.name:
Documento del Gobiberno:
URI:
https://hdl.handle.net/20.500.12008/50548
ISBN:
e-ISBN:
ISSN:
ISMN:
Otros identificadores:
Título Obtenido:
Doctor en Ciencias Veterinarias
Facultad o Servicio que otorga el Título:
Universidad de la República (Uruguay). Facultad de Veterinaria
Licencia:
Licencia Creative Commons Atribución - No Comercial - Sin Derivadas (CC - By-NC-ND 4.0)
Cobertura geográfica:
Uruguay
Cobertura temporal:
metadata.dc.relation.IsVersionOf:
Clasificación:
Es versión de:
Colecciones:
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