Por favor, use este identificador para citar o enlazar este ítem: https://hdl.handle.net/20.500.12008/52412

Título:

Herramientas basadas en Lectinas y su contribución al diagnóstico de enfermedades congénitas de glicosilación en neonatos

Otros títulos:

Coordinador:

Director:

Compilador:

Autor:

Ottonello Rosadilla, Luciana

Tutor:

Porciúncula González, Cecilia
Franco-Fraguas, Laura

Tipo de documento:

Tesis de grado

Editor:

Palabras clave:

Descriptores:

GENETICA
LECTINAS
PROTEINAS
TECNICAS DE INVESTIGACION
DIAGNOSTICO
ENFERMEDADES CONGENITAS
GLICOSILACION
ENFERMEDADES GENETICAS

Año de publicación:

2025

Contenido:

Resumen:

Las alteraciones congénitas de la glicosilación (CDG) son enfermedades genéticas raras causadas por defectos en la síntesis o procesamiento de glicanos lo que genera glicoproteínas anómalas y afecta múltiples funciones celulares. Su diagnóstico suele ser complejo por la variabilidad clínica y la superposición de síntomas con otras patologías. En este contexto, las lectinas, proteínas que interaccionan en forma específica y reversible con carbohidratos, surgen como herramientas prometedoras para detectar alteraciones en la glicosilación. Esta tesina tuvo como objetivo desarrollar un ensayo bioquímico tipo ELLA basado en el uso de lectinas vegetales para detectar patrones anómalos de glicosilación en transferrina humana, una glicoproteína utilizada como biomarcador diagnóstico en CDG. Se seleccionaron 6 lectinas vegetales de origen comercial y una lectina purificada en el laboratorio a partir de semillas de Erythrina crista-galli var. hasskarlii (ceibo rojo) y se usaron en forma biotinilizada. Se generaron diferentes glicoisoformas de transferrina humana recombinante mediante desialilación química y posterior degalactosilación enzimática. Estas isoformas sirvieron luego como modelos para evaluar la capacidad de reconocimiento diferencial por parte de las lectinas seleccionadas. Se diseñó y optimizó un ELLA utilizando las lectinas biotiniladas, con detección mediante estreptavidina-peroxidasa y revelado con reactivo TMB. Se ensayaron distintas condiciones experimentales y se observó un reconocimiento diferencial de las lectinas frente a las distintas isoformas de transferrina generadas. Los resultados obtenidos demostraron que el ensayo ELLA optimizado permite distinguir entre isoformas con distintos grados de glicosilación, en función de la especificidad de cada lectina. Este enfoque representa una alternativa accesible y sensible para complementar el diagnóstico de CDG, y aporta una herramienta potencial para su implementación en contextos clínicos.

Descripción:

Editorial:

Udelar. FC.

EN:

Financiadores:

Citación:

Ottonello Rosadilla, L. Herramientas basadas en Lectinas y su contribución al diagnóstico de enfermedades congénitas de glicosilación en neonatos [en línea] Tesis de grado. Montevideo : Udelar. FC. 2025

Citación:

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Documento del Gobiberno:

URI:

https://hdl.handle.net/20.500.12008/52412

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Título Obtenido:

Licenciado en Bioquímica

Facultad o Servicio que otorga el Título:

Universidad de la República (Uruguay). Facultad de Ciencias.

Licencia:

Licencia Creative Commons Atribución - No Comercial - Sin Derivadas (CC - By-NC-ND 4.0)

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Colecciones:

Tesis de grado
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