Título:
Inversión de los intrones 1 y 22 del gen F8 en familias con Hemofilia A severa en de Rivera, Uruguay
Otros títulos:
Coordinador:
Director:
Compilador:
Autor:
Rodríguez Benavides, Valentina
Tutor:
Vega, Yasser
Tipo de documento:
Tesis de grado
Editor:
Palabras clave:
Descriptores:
HEMOFILIA A
FACTOR VIII
INVERSIONES
PORTADORAS
ASESORAMIENTO GENETICO
FACTOR VIII
INVERSIONES
PORTADORAS
ASESORAMIENTO GENETICO
Año de publicación:
2024
Contenido:
Resumen:
La hemofilia A (HA) es una enfermedad hemorrágica hereditaria causada por mutaciones en el gen del factor VIII de coagulación. Se clasifica en severa, moderada y leve según la actividad residual del factor VIII. Las hemorragias en las articulaciones son comunes en pacientes con hemofilia A severa y pueden causar discapacidad permanente. Como causa genética de esta enfermedad, se han descrito más de 3000 mutaciones en el gen F8, sin embargo, la inversión en los intrones 1 (INV1) y 22 (INV22) se han reportado en el 40 al 50 % de los casos con HA severa. En América Latina, se han realizado diversos estudios para analizar la prevalencia de las inversiones en los intrones 1 y 22 del gen F8 en pacientes con hemofilia A severa. Estos estudios han encontrado frecuencias variables de estas inversiones en diferentes países de la región. El objetivo de este estudio fue investigar la presencia de la INV1 y la INV22 del gen F8 en familias con HA severa del departamento de Rivera, Uruguay. Para ello, se realizó un muestreo de dos familias diagnosticadas con HA severa y se aplicaron la técnica Inverse Shifting PCR (IS-PCR) para identificar tanto INV1 como la INV22 (tipo 1 y 2). En una familia compuesta por 2 varones con hemofilia A severa, y una portadora, se encontró el patrón de bandas en la IS-PCR correspondiente a la ausencia de la INV22 e INV1. En otra familia con un varón con hemofilia A severa y una mujer portadora, se observó el mismo patrón de ausencia de INV22 e INV11 en la amplificación de fragmentos específicos de las pruebas realizadas. En resumen, la identificación de inversiones en los intrones 1 y 22 del gen F8 es esencial para el manejo y tratamiento adecuado de la hemofilia A severa. Los estudios en América Latina y Uruguay han contribuido a comprender la prevalencia de estas inversiones en la región y a mejorar la atención de los pacientes. Es crucial continuar investigando y colaborando en la identificación de mutaciones genéticas para mejorar la calidad de vida de las personas con hemofilia A.
Descripción:
Editorial:
Udelar. FC.
EN:
Financiadores:
Citación:
Rodríguez Benavides, V. Inversión de los intrones 1 y 22 del gen F8 en familias con Hemofilia A severa en de Rivera, Uruguay [en línea] Tesis de grado. Montevideo : Udelar. FC. 2024
Citación:
metadata.cc.license.name:
Documento del Gobiberno:
URI:
https://hdl.handle.net/20.500.12008/45920
ISBN:
e-ISBN:
ISSN:
ISMN:
Otros identificadores:
Título Obtenido:
Licenciado en Biología Humana
Facultad o Servicio que otorga el Título:
Universidad de la República (Uruguay). Facultad de Ciencias.
Licencia:
Licencia Creative Commons Atribución - No Comercial - Sin Derivadas (CC - By-NC-ND 4.0)
Cobertura geográfica:
URUGUAY
Cobertura temporal:
metadata.dc.relation.IsVersionOf:
Clasificación:
Es versión de:
Colecciones:
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