Título:
Diagnostico a nivel molecular y estudio de polimorfismos en genes candidatos como modificadores de la edad de inicio de la Enfermedad de Huntington
Otros títulos:
Coordinador:
Director:
Compilador:
Autor:
Bidegain, Estela
Tutor:
Esperón, Patricia
Tipo de documento:
Tesis de maestría
Editor:
Palabras clave:
Descriptores:
BIOLOGIA MOLECULAR
ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
Año de publicación:
2014
Contenido:
Resumen:
La enfermedad de Huntington (EH), es un trastorno neurodegenerativo progresivo del sistema nervioso central, que afecta específicamente a algunas estructuras cerebrales. Es una patología genética de herencia autosómica dominante de penetrancia completa. Causada por una expansión de tripletes CAG, en el exón 1 del gen HTT que codifica la proteína Huntingtina. Es de expresividad variable con una edad de inicio en la década de los 40 años, y existe una fuerte correlación inversa entre la cantidad de repetidos CAG y la edad de inicio de los síntomas. Factores genéticos y factores ambientales influyen en esta variabilidad. En este trabajo se puso a punto el diagnóstico de Huntington, inexistente anteriormente en nuestro país, y se relacionó la variación en la edad de comienzo de los síntomas tanto con la cantidad de repetidos CAG, como con polimorfismos presentes en genes modificadores. Los polimorfismos estudiados fueron: la expansión CCG y 2642 en gen HTT, ApoE, UCHL1 (rs5030732), ADORA2A (rs5751876), PPARGC 1a (rs7665116), HAP 1 (rs4523977). Por tratarse de una enfermedad muy poco frecuente, las correlaciones que involucren estudios estadísticos no han sido posibles. Sólo se pueden 10 hacer deducciones caso a caso que permiten una más profunda comprensión de esta patología. El estudio en conjunto de los polimorfismos en los genes modificadores y las expansiones CAG, permitió entender mejor las bases genéticas de esta patología, aportándonos mayor información acerca de la variabilidad en la edad de aparición de los síntomas.
Descripción:
Editorial:
Udelar. FQ
EN:
Financiadores:
Citación:
Bidegain, E. Diagnostico a nivel molecular y estudio de polimorfismos en genes candidatos como modificadores de la edad de inicio de la Enfermedad de Huntington [en línea] Tesis de maestría. Montevideo : Udelar. FQ, 2014.
Citación:
metadata.cc.license.name:
Documento del Gobiberno:
URI:
https://hdl.handle.net/20.500.12008/32046
ISBN:
e-ISBN:
ISSN:
ISMN:
Otros identificadores:
Título Obtenido:
Magíster en Química
Facultad o Servicio que otorga el Título:
Universidad de la República (Uruguay). Facultad de Química
Licencia:
Licencia Creative Commons Atribución – No Comercial – Sin Derivadas (CC BY-NC-ND 4.0)
Cobertura geográfica:
Cobertura temporal:
metadata.dc.relation.IsVersionOf:
Clasificación:
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